12 feb. 2011

La nueva era del genoma

Dos portadas que marcaron una época.| El Mundo

El 15 de febrero de 2001 la revista 'Nature' publicó un número de 62 páginas dedicado a analizar el contenido del genoma humano -cuyo primer borrador se había presentado unos meses antes-. Una semana después, la revista 'Science' también se hacía eco del hallazgo, que ya está considerado uno de los grandes hitos científicos. Desde el principio, todo lo relacionado con este material genético ha generado pasión, debate y multitud de informaciones, en algunos casos, excesivas. Una década después, la misma revista 'Nature' analiza cómo ha evolucionado este campo de la investigación y qué queda por lograr.


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Eric Lander, del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) y de la Universidad de Harvard (ambos en EEUU), trata de responder la siguiente pregunta: ¿Qué hemos aprendido del genoma humano durante este tiempo? "No hay duda de que los últimos 10 años nos han mostrado el poder de los mapas genómicos para la investigación biomédica. Su mayor logro ha sido ayudar a comprender las bases genéticas y la biología que subyace tras algunas enfermedades", afirma.

"En el año 2000 nuestro conocimiento del contenido del genoma humano era muy limitado. Ahora sabemos que es mucho más complejo de lo que imaginábamos y que contiene sólo 21.000 genes, frente a los 100.000 que le atribuíamos al comienzo", añade.

El hallazgo de los microRNAs, pequeños fragmentos genéticos que juegan un papel clave en el desarrollo de algunos tumores y otras enfermedades, y el estudio de los SNP (los polimorfismos de nucleótidos simples), que son los cambios en el orden de las letras del ADN -de la información genética- y que hacen a una persona diferente al resto han sido fundamentales para avanzar en el conocimiento de algunos trastornos de origen genético.

También ha contribuido a averiguar las diferencias genéticas que existen entre unas razas y otras y entre los ciudadanos de unas áreas geográficas y de otras. Asímismo, en sólo una década, la tecnología ha permitido aumentar 50.000 veces la velocidad de lectura del ADN, lo que implica una gran reducción en los costes.

Sin embargo, para Lander quedan dos retos importantes para alcanzar el objetivo último, que es comprender todos los elementos funcionales que integran el genoma. "Uno de los retos, en el que habrá que centrarse esta década, es el de crear catálogos que contengan un amplio espectro de tipos de células, las interacciones genómicas entre unas y otras, las posibles mutaciones, etc". Algún proyecto de estas características ya está en marcha, como es el caso de ENCODE (The Encyclopedia of DNA Elements), aunque todavía falta mucho por hacer.

"El segundo reto, quizás más complicado y que sólo se podrá realizar cuando se cumpla el primero, es aprender la gramática del genoma. Esto es, cómo actúan todos sus elementos y se relacionan entre sí".

Hitos históricos: 50 aniversario del descubrimiento de ADN (1953) y Decodificación del Genoma Humano (2001)


Tras la pista de las enfermedades

Antes del descubrimiento del genoma se conocían menos de 100 genes relacionados con patologías. Desde el año 2000, esta lista ha aumentado hasta los 2.850 genes implicados en enfermedades mendelianas, esto es, aquéllas en las que interviene un único gen. Esto ha ayudado al diagnóstico de este tipo de trastornos. Sin embargo, se ha tenido menos éxito a la hora de descubrir qué factores genéticos influyen en las enfermedades más comunes y que afectan a la mayoría de la población.

De hecho, "uno de los objetivos del proyecto Genoma Humano es transformar el tratamiento de las enfermedades mayoritarias a través del conocimiento de sus bases moleculares y de sus causas genéticas. Y, en esto, sólo hemos dado un primer paso", reconoce Lander.

En cuanto al cáncer, "se han descubierto muchos oncogenes implicados, pero en el futuro deberíamos recopilarlos todos en un catálgo y ver cuáles pueden convertirse en dianas terapéuticas, cómo se pueden llegar a relacionar entre ellos, etc.", dice el investigador. Para esto se han creado los proyectos 'The Cancer Genome Atlas' y 'The International Cancer Genome Consortium'.

Lo que falta por venir

"El genoma humano tiene potencial para revolucionar el cuidado de la salud de las personas, pero sólo está en sus inicios", concluye Lander. "Aunque la genómica ha comenzado a mejorar diagnósticos y tratamientos en algunas circunstancias -por ejemplo el perfil genético sirve para saber qué antirretroviral tolerarará mejor un paciente con sida- todavía no ha tenido un gran efecto en la práctica clínica", coincide en las mismas páginas Eric D. Green, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Bethesda (EEUU).

Green señala que también se necesita "nueva tecnología, que reduzca el precio de secuenciación del genoma y que sirva para interpretar mejor la próxima generación de datos que irán llegando; así como una mayor colaboración entre laboratorios y entre la empresa pública y la privada". Y, dada la naturaleza de la información genética, "es necesario regular bien los ensayos sobre el genoma, para garantizar la protección de los pacientes y evitar un uso inapropiado de sus datos".

Para Elaine R. Mardis, de la Universidad de Washington (EEUU), el genoma es como un coche que, sólo con un motor, sin piezas, no funciona. "Pues el genoma también tiene muchas piezas que se relacionan entre sí y que necesitamos comprender para que, efectivamente, podamos cambiar la práctica médica. Sin embargo, el tamaño y la complejidad del mismo, hacen que esta empresa sea muy difícil". La medicina personalizada aún es una utopía.

Fuente: Isabel Lantigua | El Mundo.es | Salud | 9/2/2011
Artículo de Nature comentado: Initial impact of the sequencing of the human genome